abnormal facial shape

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Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie. Sie kann isoliert auftreten und ohne Krankheitswert sein. Wenn jedoch eine Gesichtsdysmorphie in Zusammenhang mit einer weiteren klinischen Auffälligkeit vorliegt, so spricht man von einem syndromalen Krankheitsbild. Die Gesichtsdysmorphie wäre dann ein Symptom der Erkrankung. Die Fachdisziplin, die sich mit dem Erkennen einer Gesichtsdysmorphie beschäftigt, wird auch Dysmorphologie oder Syndromologie bezeichnet. Meist handelt es sich um Abweichungen des Augenabstandes, der Position der Augenbrauen, Stellung der Lidachse, Position und Form der Ohrmuscheln, Form der Nase, des Kinns und des Verhältnisses von Ober- zu Unterkiefer. Wenn die Gesichtsdysmorphie einen wesentlichen Hinweis auf die Erkrankung in der Differentialdiagnostik geben kann, so spricht man auch von einer charakteristischen fazialen Gestalt. Bei „Gestalt“ handelt es sich um einen Fachausdruck, der in der Syndromologie auch im Englischen verwendet wird. Die häufigsten Syndrome mit Gesichtsauffälligkeiten sind: In der Datenbank Orphanet werden noch zahlreiche seltene Syndrome mit Gesichtsdysmorphie aufgeführt: Ferner gehören Gesichtsdysmorphien zur Syndromalen Diarrhoe. Circa ein Drittel der monogenen Erkrankungen weisen eine Gesichtsdysmorphie auf.