trisomy 14

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Die Trisomie 14 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 14 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation. Mädchen werden häufiger als Jungen mit Trisomie 14 geboren. Lebendgeburten sind jedoch selten, da die meisten Kinder bereits im Verlauf der Schwangerschaft sterben, sodass es häufig schon in frühen Stadien zu einer Fehlgeburt kommt. Bei einer Untersuchung von 776 fehlgeborenen Feten konnte bei 15 von ihnen eine Trisomie 14 nachgewiesen werden. Seit der Erstbeschreibung sind über 20 Fallbeispiele lebender Kinder mit Trisomie 14 dokumentiert worden. Die Merkmale von Kindern mit Trisomie 14 sind variabel, was u. a. vom Prozentsatz der trisomen Zellen (bei Mosaik-Trisomie) und/oder dem trisomen Chromosomenabschnitt (bei partieller Trisomie) abhängig zu sein scheint. Dies ist von Kind zu Kind verschieden, sodass Verallgemeinerungen nicht möglich sind. Nicht bei allen Kindern liegen alle Merkmale bzw. alle Merkmale in gleich starker Ausprägung vor. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen: Vorgeburtlich (pränatal) kann durch Auffälligkeiten im Ultraschall das Vorliegen einer Trisomie 14 beim Kind vermutet werden. Die Freie Trisomie 14 sowie die Mosaik-Trisomie 14 sind prinzipiell durch invasive Diagnostikmethoden wie die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie diagnostizierbar.