Querubismo

El querubismo o querubinismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior. Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 años y detiene su progresión al final de la adolescencia, desapareciendo lentamente a partir de entonces las deformidades y persistiendo únicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta. Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3,​ el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos. El trastorno origina un aspecto característico de la cara que recuerda a las representaciones de querubines, de donde toma su nombre. Existe aumento de tamaño bilateral de la mandíbula asociado a tumores quísticos no malignos. Además de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estético y psicológico, pueden existir complicaciones, entre ellas pérdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.​ ​​ El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticación. Dado que la enfermedad tiende a mejorar, se recomienda posponer la cirugía estética hasta después de la adolescencia, puede ser necesario reconstruirse el maxilar con un injerto óseo procedente del mismo individuo.​