Nanisme primordial

Le nanisme primordial (NP) est une forme de nanisme qui se traduit par une taille corporelle plus petite à tous les stades de la vie et déjà avant la naissance. Plus précisément, c’est une catégorie de diagnostic qui comprend des types spécifiques de nanisme bien proportionné, dans lequel les individus sont extrêmement petits pour leur âge, même en tant que fœtus. Certains individus atteints de nanisme primordial ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de 3 à 5 ans environ. Habituellement c’est à l’occasion d’une échographie que les professionnels de la santé diagnostiquent que le fœtus est petit pour son âge gestationnel ou qu’il présente un retard de croissance intra-utérin. En général, les individus atteints de nanisme primordial naissent avec un poids très faible. Après la naissance, c’est à un rythme beaucoup plus lent que la croissance se poursuit, et elle les laisse perpétuellement en retard de plusieurs années sur les enfants de leur âge en taille et en poids. La plupart de ces cas de petite taille sont dus à des troubles du squelette ou du système endocrinien. Les cinq sous-types de nanisme primordial comptent parmi les formes les plus graves des deux cents types de nanisme. Contre le nanisme primordial il n’existe pas encore de traitement efficace et il est rare que les sujets qui en sont atteints dépassent l'âge de 30 ans. Dans le cas du nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial (MOPD de type 2 (MOPDII), il peut y avoir un risque accru de problèmes vasculaires capables d’entraîner une mort prématurée.