Mucolipidose
Nº Q1952032 ★★
Incomum · História
Mucolipidose
Mucolipidose se refere a um grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lípidos no interior da célula. Ocorrem com pouca freqüência, com apenas algumas centenas de casos diagnosticados, por isso são consideradas doenças raras.
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Na Wikipédia
Mucolipidose se refere a um grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lípidos no interior da célula. Ocorrem com pouca freqüência, com apenas algumas centenas de casos diagnosticados, por isso são consideradas doenças raras. São causadas por falha genética no cromossomo 3 ou 4 (4q21-23) que codificam enzimas dos lisossomos. Não confundir com mucopolissacaridoses nem com esfingolipidoses, doenças metabólicas similares, mas menos raras.
Texto: Wikipédia, CC BY-SA 4.0. · Imagem: en:User:Cburnett (CC BY-SA 3.0) ·
