Osteopetrose

A osteopetrose, também conhecida como doença dos ossos de mármore, doença de Albers-Schönberg ou osteosclerose fragilis generalisata , é uma doença genética rara caracterizada por um aumento acentuado da densidade óssea . O termo "osteopetrose" deriva das palavras gregas "osteo" (osso) e "petros" (pedra), refletindo a natureza densa e pétrea dos ossos afetados pela doença . Foi descrita pela primeira vez em 1904 pelo radiologista Heinrich Albers-Schönberg , que observou esta característica em radiografias de um paciente . A osteopetrose abrange um grupo de doenças esqueléticas marcadas por uma falha na função normal dos osteoclastos, células responsáveis pela reabsorção óssea . Esta deficiência resulta num desequilíbrio na remodelação óssea , levando a uma acumulação excessiva de massa óssea . Embora possa parecer contraintuitivo, este aumento da densidade óssea torna os ossos mais frágeis e suscetíveis a fraturas . Além disso, a doença pode apresentar várias manifestações fenotípicas, desde formas benignas a variantes severas que podem ser fatais na infância .