Talassemia

Talassemias são um grupo de doenças do sangue caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina. Os sintomas dependem do tipo e podem variar desde nenhum sintoma até sintomas graves. É frequente ocorrer anemia – diminuição do número de glóbulos vermelhos no sangue. A anemia pode ser de ligeira a grave e causar sintomas como fadiga e palidez da pele. Entre outros possíveis sintomas estão problemas nos ossos, aumento de volume do baço, pele amarela e urina escura. Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento. As talassemias são anomalias genéticas herdadas dos progenitores. Existem dois tipos principais: a talassemia alfa e a talassemia beta. A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da alfa globina ou dos dois genes da beta globina estão em falta. O diagnóstico da doença é geralmente feito com análises ao sangue, incluindo hemograma completo, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos. É possível o diagnóstico antes do parto mediante diagnóstico pré-natal. O tratamento depende do tipo e gravidade da doença. O tratamento da doença grave geralmente consiste em transfusões de sangue em intervalos regulares, terapia de quelação com ferro e ácido fólico. A terapia de quelação pode ser feita com deferoxamina ou deferasirox. Em alguns casos pode ser considerado um transplante de medula óssea. Entre as complicações estão o excesso de ferro no organismo resultante das transfusões, o que pode causar doenças doenças cardiovasculares, doenças do fígado, infeções e osteoporose. Quando o baço aumenta excessivamente de volume, pode ser necessária a sua remoção cirúrgica. Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais 439 000 apresentavam doença grave. A doença é mais comum entre pessoas de ascendência italiana, grega, do Médio Oriente, da Ásia do Sul ou africana. A prevalência é idêntica entre homens e mulheres....