Trissomia X

A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X síndrome XXX, só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como superfêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. É caracterizada por apresentar um cariótipo 47,XXX, é uma perturbação cromossómica aneuploidia em que uma mulher tem uma cópia extra do cromossoma X. Isto cria um cariótipo XXX com 47 cromossomas em vez do XX normal de 46 cromossomas. É relativamente comum e ocorre numa em cada 1.000 mulheres, mas raramente é diagnosticado; Menos de 10% das pessoas com esta condição sabem que a têm. Os sintomas que por vezes aparecem são ligeiros. Quem tem sintomas apresenta dificuldades de aprendizagem, características dismórficas ligeiras, como hipertelorismo (olhos bem separados) e clinodactilia (dedos mindinhos curvos), menopausa precoce e aumento de altura. Uma vez que os sintomas da trissomia do X geralmente não são suficientemente graves para justificar um teste de cariótipo, muitos casos de trissomia do X são diagnosticados antes do nascimento em exames de rastreio pré-natal, como a amniocentese. A maioria das mulheres com trissomia X vive uma vida normal, embora o seu estatuto socioeconómico seja inferior ao da população em geral. A trissomia X é causada por um processo chamado não disjunção, no qual a divisão celular normal é interrompida e resulta em gâmetas com excesso ou defeito nos cromossomas. A não disjunção ocorre aleatoriamente e a maioria das raparigas e mulheres com trissomia do cromossoma X não tem história familiar de aneuploidia. Ter filhos em idade mais avançada está fracamente associado à trissomia do X. As mulheres com trissomia do X podem ter filhos, que na maioria dos casos não apresentam um risco aumentado de apresentarem perturbações cromossómicas; As mulheres com trissomia...