Acondroplasia

La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo.​ Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25 % restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25 000 nacidos vivos.​ Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un Foramen magno estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal.​ Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50 % de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25 % de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25 % de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta...