Achondroplasie
Maladie génétique affectant la croissance des os et forme la plus courante de nanisme
Nº Q340594 ★★★★★
Ultra rare · Histoire
Achondroplasie
Maladie génétique affectant la croissance des os et forme la plus courante de nanisme
L'achondroplasie est une maladie génétique constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie.
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L'achondroplasie est une maladie génétique constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. Il est dû à une mutation se produisant au moment de la gamétogenèse (substitution de la glycine à l’arginine dans la protéine du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) (p.Gly380Arg), ce qui entraîne une altération de la formation osseuse endochondrale (Hoover-Fong et al., 2020)
Texte : Wikipédia, CC BY-SA 4.0. · Image : Sydney S. Gellis and Murray Feingold (Public domain) ·
