HER2/neu

El HER2/neu ('receptor tirosina-proteína quinasa erbB-2), conocido también como ErbB2 y designado como cúmulo de diferenciación CD340 y p185, es un protooncogén localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 17 (humano) , concretamente en la región 17q21.1. Su código es HGNC ERBB2 . Codifica una glicoproteína de 185 kDa con actividad tirosina quinasa en su dominio intracitosólico. Se trata de un receptor para el factor de crecimiento de tipo epidérmico humano. Sus ligandos pertenecen a un tipo de proteínas llamadas pro-neurregulinas siendo las más importantes las isoformas 1, 2 y 3 (NRG1, NRG2, NRG3). Estos ligandos propiamente se unen al ERBB1 y ERBB3 los cuales inducen el reclutamiento del ERBB2 para su posterior activación. Es clave para el crecimiento y la división normal de las células, por lo que su expresión anormal está vinculada a procesos cancerosos. Se ha convertido en un importante marcador y diana de tratamiento oncogénico, especialmente del cáncer de mama. Su actividad enzimática está descrita por el número EC 2.7.10.1. Se sobreexpresa en aproximadamente 25-30% de las pacientes con cáncer de mama.