Sitosterolemia

La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.​ En 1974, Bhattacharyya y Conner describieron un nuevo trastorno por almacenamiento de lípidos en dos hermanas que presentaban xantomas tendinosos y tuberosos y niveles plasmáticos elevados de fitoesteroles, sitosterol, campesterol y estigmasterol.​ Los pacientes con sitosterolemia tienen niveles plasmáticos marcadamente elevados (0,30 veces) de plasteroles (sitosterol, estigmasterol y campesterol), así como otros esteroles neutros con cadenas laterales modificadas.​ Las personas sanas absorben sólo aproximadamente el 5% del promedio de 200 a 300 mg de esteroles vegetales consumidos cada día. Casi todo el sitosterol absorbido se secreta rápidamente en la bilis, de modo que solo quedan trazas de sitosterol y otros esteroles vegetales en la sangre. Por el contrario, los sujetos con sitosterolemia absorben entre el 15 y el 60 % del sitosterol ingerido y excretan solo una fracción en la bilis. Los sujetos sitosterolémicos absorben una mayor fracción de colesterol de la dieta que los sujetos normales y secretan menos colesterol en la bilis.​