Trisomía

En genética, una trisomía es un tipo de aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en un organismo diploide. En lugar del par habitual de cromosomas homólogos, existe un conjunto formado por tres copias de uno de ellos (2 + 1). Esta alteración del número cromosómico modifica la dosis génica y puede afectar al desarrollo, la viabilidad y el fenotipo del organismo. Las trisomías pueden producirse tanto en autosomas como en cromosomas sexuales, y su impacto varía según el cromosoma implicado. Las trisomías de los cromosomas sexuales suelen ser compatibles con el desarrollo y conllevan manifestaciones relativamente leves, como ocurre en el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY. En cambio, la adición de un autosoma grande suele originar alteraciones graves y, con frecuencia, resulta letal durante el desarrollo embrionario. La presencia de tres copias de un cromosoma puede detectarse mediante estudios citogenéticos, especialmente a través del análisis de la meiosis. Dado que sólo dos de los tres homólogos pueden aparearse plenamente, las configuraciones meióticas suelen ser irregulares. Estas pueden incluir trivalentes, o bien la formación simultánea de un bivalente y un univalente, lo que conduce a la producción de gametos con número cromosómico alterado (n + 1) y perpetúa la condición trisómica. Hay estudios epidemiológicos que han puesto de manifiesto que la edad de la madre está significativamente asociada al aumento del riesgo de desórdenes cromosómicos, como las trisomías, mientras que la edad del padre no muestra una asociación estadísticamente relevante.​