Trisomie

La trisomie est une anomalie chromosomique. C'est un cas particulier d’aneuploïdie. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de « trisomie ». Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Si au contraire toutes les cellules sont touchées on parle alors de trisomie homogène. La trisomie est dite libre si les chromosomes sont détachés les uns des autres; en cas de translocation le chromosome surnuméraire est accolé à un autre. Le terme « trisomique » s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down, mais les trisomies peuvent concerner n'importe quelle paire de chromosomes. Selon le chromosome concerné, et le type de trisomie (mosaïque ou non), l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'être humain, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants.