Alcaptonurie

Décrite par Sir Archibald Garrod au début du XXe siècle, l'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : coloration foncée des urines laissées à la température ambiante (appelée également : maladie de l'urine noire), pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) — l'ochronose — et arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique. Les autres manifestations de la maladie comprennent des calcifications de la valve mitrale, des calculs rénaux et prostatiques.