Alcaptonúria

A alcaptonúria ou ocronose é uma doença genética rara (autossómica recessiva), que afecta o metabolismo da tirosina. Foi a primeira doença genética a ser identificada (em 1902). Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar. Além disso, a doença se caracteriza por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral) e urina escurecida, entre outros problemas. A doença é causada por deficiência da enzima dioxigenase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina). No metabolismo da tirosina, a oxidase converte o ácido homogentísico em ácido maleilacetoacético. Quando há deficiência da oxidase, ocorre um acúmulo de ácido homogentísico. Este se oxida, formando benzoquinonas, as quais, por sua vez, formam polímeros semelhantes à melanina que se acumulam no tecido conjuntivo. Seu gene está localizado na banda 2 do braço longo do cromossomo 3 (3q2).