Mastocytose

Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies rares, caractérisées par l’accumulation et l’activation anormales de mastocytes clonaux (dans plus de 90 % des cas) dans un ou plusieurs organes ou tissus (peau, moelle osseuse, tube digestif, os, ganglions lymphatiques). Elles étaient initialement classées parmi les syndromes myéloprolifératifs, mais ont depuis été distinguées de ceux-ci. La mastocytose non avancée est aujourd’hui considérée comme une maladie inflammatoire chronique plutôt que comme un syndrome myéloprolifératif. Sa clonalité est liée à une mutation acquise de type « gain de fonction » du gène codant pour le récepteur KIT, un récepteur transmembranaire à activité tyrosine-kinase. La mastocytose présente des formes cliniques très diverses et des pronostics variables, allant de favorables à sévères. On distingue les formes non avancées (87 %) et les formes avancées (13 %), qui ont des pronostics opposés : une survie presque normale mais parfois un handicap important dans les formes non avancées, et une survie réduite dans les formes avancées. La mastocytose touche aussi bien l’enfant que l’adulte, mais son évolution diffère selon les populations. Chez l’enfant, elle est le plus souvent limitée à la peau et très rarement systémique. Elle peut débuter très tôt dans la vie et régresse spontanément à l’adolescence dans au moins 60 % des cas. Chez l’adulte, la maladie est le plus souvent systémique, bien que des formes cutanées puissent être observées. La mastocytose se manifeste sous deux formes principales : une forme avec lésions cutanées (81 % des cas) ; une forme systémique sans atteinte cutanée, touchant exclusivement la moelle osseuse (19 % des cas).