Porphyrie

Les porphyries sont un groupe de huit maladies rares héréditaires représentant chacune un défaut génétique portant sur une des huit enzymes spécifiques de la biosynthèse de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine). Ces maladies métaboliques génétiques se traduisent par l'accumulation dans les tissus de quantités massives de porphyrines, précurseurs de l'hème, qui se retrouvent excrétées dans l'urine (porphyrinurie), la bile et les fèces. Chaque porphyrie se caractérise par son site primaire d'accumulation (porphyries hépatiques, porphyries érythropoïétiques) et ses manifestations cliniques (porphyries aiguës, porphyries cutanées). Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves, mettant en jeu le pronostic vital. Les porphyries cutanées se manifestent par des lésions photosensibles sur les zones découvertes du corps, elles menacent rarement la vie mais entraînent un handicap social avec faible qualité de vie. Ces manifestations sont souvent déclenchées ou aggravées par des facteurs non génétiques : médicaments, perte de poids, stress, exposition à des toxiques, changements hormonaux, etc. Lorsqu'elles surviennent chez des sujets normaux, sans être liées à un défaut génétique mais à une maladie ou une intoxication retentissant sur le métabolisme de l'hème, elles sont dites porphyries secondaires ou acquises, d'origine non congénitale.