Porfiria

Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso. Os tipos que afetam o sistema nervoso são também denominados "porfiria aguda", uma vez que os sintomas são de início súbito e curta duração. Os sintomas mais comuns de um ataque são dor abdominal, dor no peito, vómitos, confusão, obstipação, febre, hipertensão arterial e ritmo cardíaco acelerado. Os ataques têm geralmente a duração de alguns dias a algumas semanas. Entre as possíveis complicações estão paralisia, diminuição dos níveis de sódio no sangue e crises epilépticas. Os ataques podem ser desencadeados pelo consumo de álcool ou tabaco, alterações hormonais, jejum, stresse ou determinados medicamentos. Quando a doença afeta a pele, a exposição ao sol pode causar bolhas ou comichão. A maior parte dos tipos de porfiria são herdados de um ou de ambos os progenitores e são causadas por uma mutação num dos genes que produzem o hemo. As mutações podem ser herdadas de forma dominante, autossómica recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. Um dos tipos, a porfiria cutânea tardia, pode também ser causada por excesso de ferro no fígado, hepatite C, álcool ou VIH/SIDA. O mecanismo subjacente resulta na diminuição da quantidade de heme produzida e consequente acumulação no organismo das substâncias envolvidas no processo. As porfirias podem ainda ser classificadas em função de afetarem ou não o fígado e a medula óssea. O diagnóstico é geralmente feito com exames ao sangue urina e fezes. Em alguns casos podem ser realizados exames genéticos para determinar a mutação específica. O tratamento depende do tipo de porfiria e dos sintomas da pessoa. O tratamento da porfiria da pele geralmente consiste em evitar a exposição ao sol, enquanto o tratamento de porfiria aguda pode consistir na administração...