BRCA1

BRCA1 (em inglês, breast cancer 1, early onset) é um gene humano pertencente a classe dos genes supressores de tumor conservado nos mamíferos é responsável pela síntese da proteína de mesmo nome BRCA1. Foi primeiramente mencionado como um gene localizado na região 21 do braço longo do cromossomo 17 (17q21) em 1990 pelo laboratório da professora Mary-Claire King, porém somente em 1994 o gene BRCA1 foi devidamente identificado pelo grupo do professor Mark Skolnick da Universidade de Utah através da realização de clonagem do gene BRCA1. Mutações no gene BRCA1 em células germinativas tem sido associada a um aumento significativo da predisposição ao câncer de mama e de ovário. O BRCA1 é associado ao câncer principalmente devido a sua enorme diversidade de atuações nos processos celulares, participando em processos de reparo de DNA, controle do ciclo celular, remodelamento de cromatina, ubiquitinização e muitos outros. Além desses dois tipos de câncer mutações nesses genes também vem sendo associados ao aumento do risco do desenvolvimento de câncer de pâncreas, câncer de próstata, câncer das tubas uterinas, câncer pancreático, câncer colorretal, câncer endometrial e melanoma. Entretanto, a expressão da proteína BRCA1 não é adequada como biomarcador prognóstico no câncer de próstata primário, mas pode ser mais relevante em doenças avançadas.